ASSOCIAZIONE FONDODMD - Gli amici di Emanuele

07/07/2010 - DIECI DOMANDE ALLA "NOSTRA RICERCATRICE" - "Il mio impegno per la speranza"

Abbiamo incontrato la dott.sa Mirella Meregalli, il tecnico di laboratorio finanziato dal Fondo DMD che opera per le attività inerenti a indagini di biologia molecolare e indagini immunoistologiche. Assunta con un contratto a tempo determinato di tre anni dall’Università degli Studi di Milano attualmente è impegnata presso il dipartimento di Scienze Neurologiche della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano diretto dal Prof. Nereo Bresolin. A distanza di qualche mese dall’inizio del contratto la dottoressa si sta concentrando nell’ambito del programma di ricerca sulla distrofia muscolare in particolare allo studio delle cellule staminali nella terapia delle malattie neuromuscolari. Con lei abbiamo fatto il punto della situazione sulla ricerca; ne è uscito un quadro interessante

22/03/2010 - "A COLLOQUIO CON LA DISABILITA': EMANUELE UNIVERSITARIO DI 22 ANNI..."

La dott.ssa Giuliana Parodi intervista il dott. De Liso ed Emanuele, 22 anni, affetto dalla Distrofia muscolare di Duchenne, ma va all’università, naviga su Internet e...... di seguito l'articolo completo da IN EUROPA del 22 Marzo 2010.

L’Associazione “Gli Amici di Emanuele” ha incontrato la dottoressa Grazia D’Angelo che opera presso l’unità semplice di patologie neuromuscolari nel reparto di riabilitazione funzionale all’interno dell’Istituto di Ricerca e Cura IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini in provincia di Lecco. Questo istituto è gestito dall’Associazione “La Nostra Famiglia” di cui fa parte anche il “Fondo DMD – Gli Amici di Emanuele”. Da molti anni l'Istituto Eugenio Medea sviluppa conoscenze e competenze al fine di prevenire le varie forme di disabilità fisiche, psichiche e sensoriali (www.emedea.it). Le 10 domande che le sono state rivolte hanno lo scopo di far conoscere e far capire meglio la distrofia muscolare di Duchenne e disegnano un quadro preciso sullo stato e sulle prospettive della ricerca di questa malattia.

L’Associazione La Nostra Famiglia – Fondo DMD – gli Amici di Emanuele ha stanziato la somma di 38.415,49 euro annui per tre anni per la borsa di studio di un tecnico di laboratorio.
Questa somma è stata raccolta grazie alla vostra generosità e a quella di tutti coloro che ci sono stati vicini in questi anni. Un piccolo passo in aiuto di tutti coloro che soffrono di questa malattia, un gesto che Gli Amici di Emanuele ritengono doveroso dividere con tutti voi.
Si tratta di un accordo intercorso con l’Università Statale degli Studi di Milano che prevede l’assunzione per tre anni di un laureato destinato al Dipartimento di Scienze neurologiche per le attività inerenti a indagini di biologia molecolare e indagini immunoistologiche nell’ambito del programma di ricerca sulla distrofia muscolare volto allo studio delle cellule staminali nella terapia delle malattie neuromuscolari. Qui sotto il documento originale.

Verrà testata su bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne la tecnica dell’exon-skipping, la nuova frontiera della ricerca per questa patologia. Dal 29 novembre all’8 dicembre a Villa Litta una mostra d’arte contemporanea finanzia la sperimentazione.

Il Fondo per la Ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, affiliato all’Associazione La Nostra Famiglia di Bosisio Parini, ha avviato un campagna di raccolta fondi a supporto della seconda fase del Progetto Uomo, volto a determinare l’efficacia e la “safety” del trapianto di cellule staminali autologhe, cioè provenienti dallo stesso soggetto.
Nella prima fase ad otto bambini era stato prelevato un pezzetto del muscolo tibiale anteriore per recuperare le cellule staminali. In laboratorio queste erano state purificate, selezionate e moltiplicate e quindi reintrodotte con successo in un muscolo della mano dei pazienti stessi.
Ora si sta preparando la fase successiva, il "Progetto Uomo 2". Gli studi sono concentrati nel cercare di far leggere il messaggio contenuto nel DNA interrotto in modo continuo, facendo saltare il blocco di lettura legato all’errore genetico. Questo tipo di terapia genica, denominata exon-skipping, permette di entrare nel nucleo delle cellule staminali e “correggere” l’errore genetico contenuto nel DNA della cellula stessa, per poi introdurre le cellule “corrette” all’interno dell’organismo. Questa tecnica verrà applicata alle cellule staminali che non saranno più prelevate dal muscolo ma direttamente dal sangue diventando, così, una risorsa quasi inesauribile.
Questo progetto, sviluppato dai ricercatori del Policlinico di Milano, dell’Università di Milano, del Centro Studi Dino Ferrari e dell’ IRCCS “E. Medea” - Associazione La Nostra Famiglia e diretto dal Prof. Nereo Bresolin, è per ora l’unica sperimentazione in Italia che prevede l’utilizzo di cellule staminali nella Distrofia Muscolare di Duchenne. I lavori sono ora in una fase cruciale e i finanziamenti in questo momento permetterebbero di aggiungere al mosaico una casellina indispensabile per trovare una soluzione a questa malattia.

Per questo motivo il Fondo DMD e La Nostra Famiglia organizzano, dal 29 novembre all’8 dicembre, “Milledicuori: le forme e i colori della ricerca”, una mostra d’arte contemporanea presso Villa Litta Borromeo di Lainate. All’iniziativa hanno aderito 69 pittori di fama nazionale e internazionale; all’interno della manifestazione, nella giornata inaugurale è previsto un concerto di musica da camera, il 7 dicembre un concerto Gospel-Spirituals mentre nella giornata conclusiva, l’8 dicembre alle ore 17.00, ci sarà la battitura d’asta delle opere esposte.
L’intero ricavato della vendita delle opere donate dagli artisti al Fondo DMD verrà devoluto per la ricerca contro la Distrofia Muscolare di Duchenne.

Dall'associazione la Nostra Famiglia - Eugenio Medea di Bosisio Parini riceviamo e pubblichiamo.

Spett.le Fondo DMD - Gli amici di Emanuele
"Siamo lieti di poterVi comunicare la conclusione del progetto ABBATTI-BARRIERE che avete voluto sostenere. Attualmente presso il nostro Centro Ausili sono così funzionanti spazi attrezzati per la prova di Ausili della vita quotidiana, per la consultazione di documenti e banche dati e per colloqui individuali.
Il progetto è stato presentato con un poster al Convegno della rete HPH (Healt Promoting Hospitals) che si è tenuto a Milano dal 16 al 18 ottobre scorso.
Vi alleghiamo copia del poster e Vi invitiamo, quando ne avrete occasione, a visitare il Centro Ausili e a chiedere al
dr. Guareschi che ne è responsabile informazioni sul suo funzionamento.
Ancora grazie e tanti cordiali saluti." - Carla Andreotti - Direttore Centrale Sviluppo & Formazione

Lettera - Locandina

19/01/2007 STAMINALI: DISTROFIA DUCHENNE; PROCEDURA TRAPIANTO E' SICURA

(ANSA) - MILANO, 19 GEN - Il trapianto autologo di cellule staminali per curare la distrofia di Duchenne ''si puo' fare in sicurezza'', sapendo cioe' che non crea problemi all' organismo dei giovani pazienti, e che anzi puo' generare ''un ambiente favorevole alla rigenerazione muscolare''. Lo hanno dimostrato i ricercatori dell'Unita' di Neurologia del Policlinico di Milano, diretta dal professor Nereo Bresolin (Centro Dino Ferrari), il cui studio e' in via di pubblicazione su una rivista americana del settore. (Bresolin-Duchenne-3.pdf)
La distrofia di Duchenne e' una malattia neurologica oggi incurabile, che colpisce un bambino (maschio) ogni 3500 nuovi nati e che risulta letale entro i 20 anni di eta', ma costringe il piccolo paziente sulla sedia a rotelle gia' a 9 anni e mezzo.
La malattia, dovuta all'assenza della proteina Distrofina, causa una serie di eventi che portano alla degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo. La conseguenza e' una progressiva perdita di forza muscolare.
''Non si sa ancora - ha detto Bresolin - se il trapianto di staminali possa risolvere il problema, ma prima di iniziare ogni sperimentazione bisogna avere la prova che comunque non faccia male, ad esempio non produca tumori. Questo era l' obiettivo della nostra ricerca durata due anni e questo abbiamo provato''.
La sperimentazione clinica e' stata condotta su 8 bambini fra 5 e 8 anni. Le staminali sono state ricavate da prelievi fatti attraverso biopsie nel muscolo tibiale anteriore. Una volta isolate, sono state 'ingegnerizzate' in modo da ''correggere il difetto genico alla base della patologia''. In particolare, e' stato creato un 'ponte genetico' in grado di superare il punto di Dna in cui il gene della distrofina era assente, ottenendo cosi' una 'proteina ridotta', ma in grado comunque di ovviare all' assenza di distrofina che causa la malattia.
E' un procedimento molto costoso, perche' queste staminali, che vengono sottoposte anche a processi di espansione e di purificazione, sono trattate secondo le norme di Good Medical Practice (GMP) utilizzate per i farmaci. ''Fate conto - ha precisato Bresolin - che in questo caso un barattolino di glucosio puo' costare anche 5000 euro. E la sperimentazione intera, qualcosa come 30 mila euro a bambino''.
Le cellule neuromuscolari cosi' ottenute sono state iniettate nel muscolo adduttore del mignolo della mano, molto piccolo per limitare i danni in caso problemi (nella sperimentazione clinica vera e propria saranno infuse nel sangue). Quindi, per valutare eventuali danni, e' stata eseguita la risonanza magnetica, poi ripetuta ogni 2 mesi, con responso sempre negativo.
Alla fine sono stati valutati anche i possibili miglioramenti pur su questo piccolo numero di casi. E al test neurofisiologico sulla forza muscolare ''e' stato osservato - ha detto Bresolin - un ambiente favorevole alla rigenerazione muscolare''. Su questo punto il neurologo milanese si e' mantenuto volutamente sul vago per non creare aspettative che potrebbero venire deluse dai risultati dei prossimi studi. Ma il fatto che abbia annunciato il proseguimento delle ricerche sull'utilizzo delle staminali per la terapia della distrofia di Duchenne - questa volta in tandem con un consorzio internazionale di Centri di ricerca (di Canada, Francia, Gran Bretagna e Grecia) - significa che ci sono le premesse per essere ottimisti. (ANSA).

17/11/2006 Comunicato del Dott.Torrente (Policlinico di Milano) al Fondo DMD

La recente scoperta scientifica comunicata dal Prof. Giulio Cossu e dalla sua equipe riguardante l’efficacia dell’iniezione di mesangioblasti in cani distrofici apre la strada per l’utilizzo di queste cellule staminali nell’uomo.
Questo studio rappresenta infatti un’importante passo in avanti nella prospettiva di sviluppare un trattamento con cellule staminali adulte isolate dai muscoli di donatori sani per combattere la distrofia muscolare di Duchenne. I mesangioblasti sono cellule staminali in grado di differenziare in muscolo e che risiedono intorno ai vasi dei muscoli. Queste cellule sono state in grado di migrare nei muscoli attraverso la circolazione arteriosa dopo iniezione sistemica favorendo la rigenerazione muscolare di cani distrofici. A seguito di questo trattamento i cani distrofici hanno mostrato un incremento significativo di forza muscolare con relativo miglioramento delle condizioni cliniche. A questa scoperta si aggiungono altri recenti sviluppi positivi nella ricerca delle distrofie muscolari quali ad esempio la correzione del difetto genico alla base della malattia tramite metodica di exon-skipping, che permette la formazione di una isoforma della distrofina più corta del normale ma funzionante. Con questa metodica sarà infatti possibile pensare di intraprendere un trapianto autologo con cellule staminali distrofiche “guarite”.
Il nostro augurio è di poter vedere concretizzati questi sforzi in ambito clinico in modo da porre le basi per una cura delle distrofie muscolari.

Dall’autore…
“ Sono pagine che non “insegnano” niente, ma che vogliono rappresentare un modo, un’occasione per riflettere e far emergere da se stessi quella ricchezza e quella forza che sarebbe triste lasciar perdere.
Sono pagine che raccontano un’esperienza di vita, di sofferenza, d’ostinazione, di consapevolezza, d’accettazione, di compromessi.
Sono pagine che, forse, possono indicare un tragitto per arrivare là dove si vuole arrivare; dove i ricordi, fedeli compagni di strada, ti accompagnano nella nuova avventura della vita.”

Intanto bisogna ringraziare Bruno per aver scritto, credo fra non poche difficoltà, questo libro.

"Uno come Tanti” è un inno alla vita, che meriterebbe per la sua semplicità d’espressione, per la capacità di trasmettere gioia di vivere e per la naturalezza con la quale si raccontano situazioni non certo gratificanti per la qualità stessa della vita, l’onore della stampa.

Solitamente la malattia del corpo corrisponde alla malattia dell’anima; quando questo accade, l’Io si commisera, si piange addosso imprecando e infierendo contro chi si ritiene causa del proprio male, sia essa entità naturale o soprannaturale.

Per Bruno non è stato così: la malattia del corpo, la distrofia muscolare, che deturpa e modifica proprio il corpo, non gli ha impedito minimamente di continuare a vivere.

Anzi, a trentotto anni il dottor Kullmann ha trovato la forza di raccontarsi e di raccontare il suo personale calvario, senza la presunzione di voler insegnare nulla a nessuno, ma solo di offrire un’occasione di riflessione sull’universo di pregiudizi che questa società, dell’apparire più che dell’essere, riserva ai “diversamente abili” (infelice, quanto ipocrita definizione istituzionale di persona malata) qualunque sia l’ambiente sociale di appartenenza. Nemmeno l’ambiente medico-ospedaliero, quello di Bruno, per intenderci, ha fatto sconti!!

“Uno come Tanti” è anche un mezzo per avvicinarsi a Dio, al quale ci si rivolge non per chiedere un’improbabile guarigione, ma la forza di poter continuare con il suo aiuto ad aiutare il prossimo e a superare le difficoltà quotidiane della malattia. Ecco, questo è il Credo che Bruno osserva per vincere la routine delle sue giornate (casa, lavoro, coro); nella sua preghiera personale, conscio del fatto che non tutti in uno stato di malattia godono del privilegio della fede, prega il Signore perchè allevi loro le sofferenze e faccia un modo che un barlume di speranza illumini l’orizzonte oscurato dagli anni e dal progredire inesorabile della malattia.

Un velato pessimismo leopardiano fa anche dire a Bruno in quei pochi momenti di sconforto che “la natura (matrigna) ammala, Dio aiuta a convivere con la malattia”; senza con questo voler necessariamente attribuire alla natura un significato negativo, dato che attraverso le manifestazioni del Creato “un fiore, un albero, una montagna, il sole, le persone…” si impara a conoscere (e frequentare) Dio.

Il Libro di Bruno si legge tutto di un fiato; già dalle prime pagine si comprende come l’autore voglia far breccia (e ci riesce) nell’animo delle persone, affinché si aprano al prossimo e rivolgano lo sguardo a quel mondo di esseri umani che questa società, dell’apparire più che dell’essere, emargina e ghettizza in categorie: ora handicappati, ora disabili, ora diversamente abili. Un crescendo di idiozie!!

Il malato di qualunque malattia soffra è solo un essere umano che in un periodo della sua vita, per alcuni breve, per altri, purtroppo, lungo una vita, ha bisogno di aiuto e il mondo terreno, a questa richiesta, spesso è sordo!

Voglio chiudere questo mio scritto con un augurio di speranza per i miei amici malati di distrofia muscolare che trova fondamento nelle parole del professor Puri, che tu Alberto, amico di Bruno, e ora, permettimi, anche mio, sicuramente conosci. Eccole: “Il (mio) sogno è quello di vedere un bambino distrofico guarito, che corre su un prato. La speranza è quella di esserci quando qualcuno riuscirà a ridare ad un malato di distrofia la forza per alzarsi in piedi dalla sua carrozzina. Quel qualcuno forse non sarò io. Ma quel giorno conto proprio di vederlo”.

Conosco Bruno da almeno sette anni,…se non ricordo male lo vidi per la prima volta nel maggio del ‘99.

Come ogni mercoledì, quella sera eravamo in oratorio per le prove del coro e Don Cesare ci aveva avvisati del suo arrivo. Rimase in piedi ad ascoltare se quel gruppo di elementi dagli “…anta” in su, come ci definisce lui, potevano essere alla sua altezza. Decise di cantare con noi e di suonare per noi. Da lì iniziò una bella esperienza corale e un’amicizia fraterna che con il tempo, tra una discussione e l’altra, è andata maturando sempre più. Non so come, ma in un batter d’occhio abbiamo iniziato a frequentarci e ad instaurare un rapporto che sembrava esistere fin dall’infanzia. Era già malato, ma non necessitava ancora di tutte quelle attenzioni che oggi sono divenute indispensabili. Con il passare dei giorni, dei mesi e degli anni, la malattia ha iniziato a gravare sempre più: cambiamenti impercettibili, che nella quotidianità non si notavano, oggi affiorano come macigni...se i primi tempi faceva i gradini a due a due ed era indipendente negli spostamenti, ora trova difficile anche affrontare un marciapiede o un leggero dislivello senza una spalla di supporto.

Bruno ha un coraggio da leone e affronta le ostilità con forza d’animo e determinazione. Sembra non abbia paura di questa vita così dura anche se, a volte, la maschera che cela il suo orgoglio ferito cade, per lasciare spazio alla rabbia che si porta dentro. La malattia, già difficile da accettare con se stessi, è resa ancora più complicata dal fatto di doverla palesemente esternare al mondo…forse il suo cruccio più grande è farsi vedere in giro sempre accompagnato da questa nefasta compagna di sventura, la distrofia muscolare.

Fino al giorno del nostro incontro non sapevo neanche cosa fosse la distrofia, se non per sentito dire. Quando i problemi non ti colpiscono da vicino sembra non esistano neanche, ma la realtà è differente. Ho accompagnato più volte Bruno in un centro dove studiano la sua e altre malattie neuro-muscolari degenerative e tristemente mi sono resa conto di quante famiglie debbano convivere quotidianamente con la “disabilità”; alcuni bambini non comprendono neanche quale sia la normalità, perché sono nati con questo carico sulle spalle e dovranno probabilmente portarselo appresso per tutta la vita. Tutta la vita?! Chissà quanti anni, mesi, giorni rimangono?…alcuni bimbi soffrono di malattie talmente rare da non avere speranza di sopravvivenza, sempre che la ricerca non trovi nuove soluzioni o affini studi, come quelli sulle cellule staminali, già in fase di sperimentazione.

Credo di essere una delle poche persone con cui Bruno riesce ad aprirsi, anche se non è facile leggere dentro ad un testone che non ama parlare di sè e di quello che ha dentro. Chi lo conosce bene sa che dietro a quella corazza da orso che si mette regolarmente per uscire di casa, c’è un Bruno disponibile (sempre e per tutti) e nobile d’animo (e non solo a parole) che lo rende un amico unico.

Con questo libro è riuscito ad esternare i suoi pensieri più intimi in modo semplice, così che si abbia la possibilità di conoscerlo più a fondo e, dedicando i proventi alla ricerca, ha manifestato tutta la sua generosità d’animo.